经胸超声心动图和心脏磁共振成像检查结果均为浸润性心肌病。血清免疫电泳显示游离λ轻链水平升高(mg/L;参考范围为8.-27)。进行舌活检结果证实为轻链(AL)淀粉样变性,刚果红染色后(如图B所示)在偏光显微镜下表现为苹果绿双折射。免疫组化分析显示λ链(未显示)。在原发性全身性或AL淀粉样变性中组织内沉积单克隆轻链。AL淀粉样变性是巨舌症公认的原因。早期诊断和治疗是预防不可逆器官损害的关键。该患者在并发症吸入性肺炎发生后不久死亡。原始出处:Jo?oMeloAlves.etal.MacroglossiainLight-ChainAmyloidosis.NEnglJMed.
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